Rare Disease Day

Am 29. Februar ist Rare Disease Day. Aus diesem Anlass wirft das österreichische Pharmaunternehmen AOP Orphan Pharmaceuticals GmbH („AOP Health“) einen Blick auf die Herausforderungen, mit denen Menschen mit seltenen Erkrankungen konfrontiert sind, und beleuchtet die Trends in deren Behandlung.

Mit über 30 Millionen betroffenen Europäern, darunter 400.000 Österreichern, werden seltene Erkrankungen zu einem immer drängenderen Gesundheitsthema. Es wurde betont, dass für 95 Prozent dieser Erkrankungen noch keine spezifischen Therapieoptionen existieren. AOP Health, spezialisiert auf die Erforschung und Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen und in der Intensivmedizin, engagiert sich seit über 25 Jahren in diesem Marktsegment, um Betroffenen medizinische Lösungen anbieten zu können.

Es wurde betont, dass intensive Forschungsprogramme nötig sind, um neue Behandlungsmöglichkeiten zu schaffen, die derzeit ohne private Initiativen nicht denkbar sind. In Österreich werden 50,4 Prozent der gesamten Forschung von privaten Unternehmen betrieben. Im Bereich der Medikamentenentwicklung ist dieser Anteil noch höher, denn die Zulassung bzw. die Vermarktung von Arzneimitteln wird ausschließlich von pharmazeutischen Betrieben und Biotech-Unternehmen beantragt bzw. bewerkstelligt.

Martin Steinhart, CEO von AOP Health, betonte, dass Rahmenbedingungen, die Forschung und Entwicklung fördern, notwendig sind. Steinhart sieht die geplante EU-Pharmagesetzgebung kritisch, denn der Entwurf beinhaltet eine Verkürzung des Unterlagenschutzes und der Marktexklusivität. Dies bedeutet, dass den Firmen weniger Zeit bleibt, die kostenintensiven Entwicklungen durch Verkäufe zurück zu erwirtschaften. Der CEO von AOP Health fügte hinzu, dass kürzere Schutzzeiträume, in denen Pharmaunternehmen ihre Entwicklung exklusiv vermarkten können, es jenen Firmen, die sich im ohnehin herausfordernden Feld der seltenen Erkrankungen engagieren wollen, noch schwerer machen könnten. Die geplante Gesetzgebung könnte die Lage in Europa für Patienten erschweren und den Wirtschaftsstandort schwächen.

Auch im Bereich der Rare Diseases ist der Trend hin zur personalisierten Medizin stark bemerkbar. So ermöglichen verbesserte Diagnoseverfahren eine genauere Bestimmung der Krankheitsbilder. Das führt dazu, dass Krankheitsbilder in Untergruppen mit spezifischen Merkmalen und Therapiebedürfnissen unterteilt werden können und so besonders seltene Erkrankungen oder Krankheitsformen identifiziert werden. Auch die Behandlung hat sich in den vergangenen Jahren stark verändert: Durch neu entdeckte therapeutische Ansatzpunkte rücken individualisierte Therapiekonzepte in den Vordergrund. Molekulare Testverfahren und zielgerichtete Therapien können so die Prognose und die Behandlung verbessern. Der Ansatz „one size fits all“ gehört der Vergangenheit an. AOP Health integriert diese neuen Erkenntnisse in seine Entwicklungsprogramme.

Bianca Tan, Direktorin der Therapeutic Area Cardiology & Pulmonology bei AOP Health, erläuterte, dass das Ziel sei, für Patienten Antworten auf bislang offene medizinische Fragestellungen zu finden.

Neben der individualisierten Therapie ist auch die zeitnahe Überweisung von Patienten an Spezialzentren entscheidend. Prof. Irene Lang, Spezialistin für Lungengefäßerkrankungen an der MedUni Wien, führte aus: „Patienten mit seltenen Erkrankungen profitieren enorm von der Behandlung in einem Expertisezentrum. Zum einen gibt es dort Fachleute, die täglich mit Betroffenen zu tun und daher viel Erfahrung bei der Diagnose und Auswahl der Therapien haben. Zum anderen bieten sie die nötige diagnostische und therapeutische Infrastruktur.“ Sie empfahl daher Kollegen außerhalb von Spezialzentren im Fall eines Verdachts auf seltene Erkrankungen Patienten sofort an ein von der EU approbiertes Zentrum zu überweisen. Lang weiter: „Es ist für die Betroffenen entscheidend, rasch die richtige Diagnose und Behandlung zu erhalten. Behandlungen zum Beispiel für Lungenhochdruck sind teuer und aufwändig, und es bedeutet einen Schaden für unser Gesundheitssystem, wenn falsche Patienten die teuren Medikamente bekommen.“

Eine weitere Tendenz, die in der gesamten Medizin zu beobachten ist, ist die zunehmende Einbeziehung der Patientenperspektive in die Behandlung, aber auch in die Forschungsarbeit. Vertreten durch sogenannte Patient Advocacy Groups bringen sich Betroffene nicht nur bei der Auswahl der Therapien, sondern bereits bei der Erstellung von Studiendesigns ein.

Basierend auf einer Pressemitteilung von AOP Orphan Pharmaceuticals AG vom 20.02.2024